Down Sendromunun Belirtileri Nasıl Anlaşılır?

Down Sendromu, bir kişinin 21. kromozomun kısmi veya tam bir ekstra kopyasıyla doğduğu bir durumdur. Bu ekstra genetik materyal daha sonra normal gelişim sürecini değiştirerek Down Sendromu ile ilişkili çeşitli fiziksel ve zihinsel özelliklere neden olur. Down Sendromu ile ilişkili 50'den fazla özellik vardır, ancak bunlar kişiden kişiye değişebilir. Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma riski anne yaşıyla birlikte artar. Erken teşhis, Down Sendromlu bir çocuğun Down Sendromlu mutlu ve sağlıklı bir yetişkin haline gelmesi için ihtiyaç duyduğu desteği almasına yardımcı olabilir.

tendinit için kol bandı

Adımlar

Yöntem bir 4: Doğum Öncesi Dönemde Teşhis

1. bir Doğum öncesi tarama testi yaptırın . Bu test Down Sendromunun kesin olup olmadığını gösteremez, ancak fetüsünüzün engelli olma ihtimalinin artmış olup olmadığını gösterebilir.
   • İlk seçenek, ilk trimesterde kan testi yaptırmaktır. Kan testi, doktorun Down Sendromu olasılığını gösteren belirli 'belirteçler' aramasına izin verir.
   • İkinci seçenek, ikinci trimesterde kan testinin tamamlanmasıdır. Bu ek belirteçler arar ve genetik materyal için dört farklı belirteci kontrol eder.
   • Bazı insanlar Down Sendromu şans derecelendirmesi oluşturmak için iki tarama yönteminin bir kombinasyonunu (entegre test olarak bilinir) kullanır.
   • Kişi ikiz veya üçüz taşıyorsa, kan testi o kadar doğru olmayacaktır çünkü maddelerin tespit edilmesi daha zor olabilir.
2. 2 Doğum öncesi teşhis testi yaptırın. Test, bir genetik materyal numunesinin alınmasını ve kromozom 21 ile ilişkili ekstra genetik materyal için test edilmesini içerir. Test sonuçları genellikle 1-2 hafta içinde verilir.
   • Önceki yıllarda, bir tanısal test yapılmadan önce bir tarama testi gerekliydi. Ancak son zamanlarda insanlar taramayı atlamayı ve doğrudan teste gitmeyi seçtiler.
   • Genetik materyali çıkarmak için bir yöntem, amniyotik sıvının test edildiği amniyosentezdir. Bu, gebeliğin 14-18. Haftalarına kadar tamamlanamaz.
   • Başka bir yöntem, hücreler plasentanın bir kısmından çıkarıldığında koryonik villustur. Bu test, gebeliğin 9-11. Haftaları arasında yapılır.
   • Son yöntem perkütan (PUBS) ve en doğru yöntemdir. Rahim yoluyla göbek kordonundan kan alınmasını gerektirir. Dezavantajı ise bu yöntemin hamileliğin ilerleyen dönemlerinde, 18. ve 22. haftalar arasında yapılmasıdır.
   • Tüm test yöntemleri% 1-2 oranında düşük yapma riski içerir.
3. 3 Annenin kanını test edin. Fetüsünde Down Sendromu olabileceğine inanıyorsa, kanının kromozomal testini yaptırabilir. Bu test, DNA'sının ekstra kromozom 21 materyali ile tutarlı genetik materyali taşıyıp taşımadığını belirleyecektir.
   • Şansı etkileyen en büyük faktör bir kadının yaşıdır. 25 yaşındaki bir kadının Down Sendromlu bebek sahibi olma şansı 1.200'de 1'dir. 35 yaşına gelindiğinde şans 350'de 1'e çıkar.
   • Ebeveynlerden birinin veya her ikisinin Down Sendromu varsa, çocukta Down Sendromu olma olasılığı daha yüksektir.
   İlan

Yöntem 2 4: Vücut Şekli ve Boyutunun Belirlenmesi

1. bir Düşük kas tonusu arayın. Düşük kas tonusu olan bebekler genellikle gevşek olarak tanımlanır veya tutulduğunda 'bez bebek' gibi hissedilir. Bu durum hipotoni olarak bilinir. Bebekler genellikle bükülmüş dirseklere ve dizlere sahipken, düşük kas tonusu olanlarda gevşek bir şekilde uzatılmış eklemler vardır.
   • Normal tonu olan bebekler koltuk altlarından kaldırılıp tutulabilirken, hipotonisi olan bebekler tipik olarak ebeveynlerinin ellerinden kayar çünkü kolları direnç göstermeden yükselir.
   • Hipotoni, daha zayıf mide kaslarına neden olur. Bu nedenle mide normalden daha fazla dışa doğru genişleyebilir.
   • Başın zayıf kas kontrolü (başın yana veya öne ve arkaya doğru dönmesi) da bir semptomdur.
2. 2 Kısaltılmış yüksekliği arayın. Down Sendromundan etkilenen çocuklar genellikle diğer çocuklardan daha yavaş büyür ve bu nedenle boyları daha kısadır. Down Sendromlu yenidoğanlar genellikle küçüktür ve Down Sendromlu bir kişi büyük olasılıkla yetişkinliğe kadar kısa kalacaktır.
   • İsveç'te yapılan bir araştırma, Down Sendromlu hem erkekler hem de kadınlar için ortalama doğum uzunluğunun 48 santimetre (18.9 inç) olduğunu gösteriyor. Buna karşılık, engeli olmayanlar için ortalama uzunluk 51,5 cm'dir.
3. 3 Kısa ve geniş bir boyun arayın. Ayrıca boynu çevreleyen aşırı yağ veya deri olup olmadığına bakın. Ek olarak, boyun dengesizliği yaygın bir sorun olma eğilimindedir. Boyun çıkığı yaygın olmasa da, Down Sendromlu kişilerde engelli olmayanlara göre daha olasıdır. Bakıcılar, kulağın arkasında bir yumru veya ağrının, çabuk iyileşmeyen sert bir boyun veya bir kişinin yürüme şeklinin değiştiğinin (ayakları üzerinde dengesiz görünen) farkında olmalıdır.
4. 4 Kısa ve tıknaz ekler arayın. Buna bacaklar, kollar, parmaklar ve ayak parmakları dahildir. Down Sendromlu olanlar genellikle daha kısa kollara ve bacaklara, daha kısa gövdeye ve onsuz olanlara göre daha yüksek dizlere sahiptir.
   • Down Sendromlu insanlar genellikle ikinci ve üçüncü ayak parmağının birbirine kaynaşmasıyla ayırt edilen perdeli ayak parmaklarına sahiptir.
   • Ayak başparmağı ile ikinci ayak parmağı arasında geniş bir boşluk ve bu boşluğun olduğu ayak tabanında derin bir kırışıklık olabilir.
   • Beşinci parmak (serçe parmağı) bazen sadece 1 fleksiyon oluğuna veya parmağın büküldüğü yere sahip olabilir.
   • Aşırı esneklik de bir semptomdur. Bu, normal hareket aralığının ötesine kolayca uzanıyor gibi görünen eklemlerle tanımlanabilir. Down Sendromlu bir çocuk kolaylıkla 'bölünmeleri yapabilir' ve sonuç olarak düşme riski altında olabilir.
   • Avuç içi boyunca tek bir kıvrım olması ve başparmağa doğru kıvrılan serçe parmağımın olması ek özelliklerdir.
   İlan

Yöntem 3 4: Yüz Özelliklerini Tanımlama

1. bir Küçük, düz bir burun arayın. Down Sendromlu birçok kişi, küçük burun köprüleriyle düz, yuvarlak, geniş burunları olarak tanımlanır. Burun köprüsü, burnun gözler arasındaki düz kısmıdır. Bu alan 'itilmiş' olarak tanımlanabilir.
2. 2 Eğik göz şeklini arayın. Down Sendromlu olanlar genellikle yukarı doğru eğimli yuvarlak gözler sergiler. Çoğu gözün dış köşeleri genellikle aşağı doğru dönerken, Down Sendromluların gözleri yukarı doğru döner (badem şeklinde).
   • Ek olarak, doktorlar Brushfield lekeleri olarak bilinenleri veya gözlerin irisinde zararsız kahverengi veya beyaz lekeleri tanıyabilirler.
   • Göz ve burun arasında deri kıvrımları da olabilir. Bunlar göz torbalarına benzeyebilir.
3. 3 Küçük kulakları arayın. Down Sendromlu kişiler, başlarının altına yerleştirilmiş daha küçük kulaklara sahip olma eğilimindedir. Bazılarının üstleri hafifçe kıvrılan kulakları olabilir.
4. 4 Düzensiz şekilli bir ağız, dil ve / veya dişler arayın. Düşük kas tonusu nedeniyle, ağız aşağı doğru dönmüş gibi görünebilir ve dil ağızdan dışarı çıkabilir. Dişler daha geç ve normalden farklı bir sırada gelebilir. Dişler küçük, alışılmadık şekilli veya yerinde olmayabilir.
   • Bir ortodontist, çocuk yeterince büyüdüğünde çarpık dişleri düzeltmeye yardımcı olabilir. Down Sendromlu çocuklar uzun süre diş teli takabilir.
   İlan

Yöntem 4 4: Sağlık Sorunlarının Belirlenmesi

1. bir Zihinsel ve öğrenme engellerini arayın. Down Sendromlu çoğu insan daha yavaş öğrenir ve çocuklar dönüm noktalarına akranları kadar çabuk ulaşamayacaklardır. Konuşma Down Sendromlu bir birey için bir zorluk oluşturabilir veya oluşturmayabilir - hepsi kişiye bağlıdır. Bazıları işaret dilini veya başka bir şekildeAACkonuşmadan önce veya konuşmak yerine.
   • Down Sendromlu insanlar yeni kelimeleri kolayca kavrar ve kelime hazneleri olgunlaştıkça daha da gelişir. Çocuğunuz 12 yaşında 2 yaşında olduğundan çok daha yetenekli olacaktır.
   • Dilbilgisi kuralları tutarsız ve açıklanması zor olduğundan, Down Sendromlu kişiler dilbilgisine hakim olmakta güçlük çekebilir. Sonuç olarak, Down Sendromlu olanlar genellikle daha az ayrıntı içeren daha kısa cümleler kullanırlar.
   • İfade onlar için zor olabilir çünkü motor becerileri bozulmuştur. Açıkça konuşmak da bir zorluk oluşturabilir. Down Sendromlu birçok kişi konuşma terapisinden yararlanır.
2. 2 Kalp kusurlarına bakın. Down Sendromlu çocukların neredeyse yarısı kalp kusurlarıyla doğar. En yaygın kusurlar Atriyoventriküler Septal Defekt (resmi olarak Endokardiyal Yastık Defekti olarak adlandırılır), Ventriküler Septal Defekt, Persistent Duktus Arteriozus ve Fallot Tetralojisidir.
   • Kalp kusurlarının yanında meydana gelen zorluklar arasında kalp yetmezliği, nefes almada zorluk ve yenidoğan döneminde gelişememe sayılabilir.
   • Pek çok bebek kalp kusurlarıyla doğarken bazıları doğumdan sadece 2-3 ay sonra ortaya çıkar. Bu nedenle, Down Sendromlu tüm yenidoğanların doğumdan sonraki ilk birkaç ay içinde ekokardiyogram yaptırması önemlidir.
3. 3 Görme ve işitme sorunlarını arayın. Down Sendromlu olanlar, görme ve işitmeyi etkileyen yaygın rahatsızlıklara sahip olma olasılıkları daha yüksektir. Down Sendromlu insanların hepsinin gözlüğe veya kontaklara ihtiyacı olmayacaktır, ancak çoğu miyopluk veya ileri görüşlülükten etkilenecektir. Ek olarak, Down Sendromlu kişilerin% 80'inin yaşamları boyunca bir tür işitme problemi olacaktır.
   • Down Sendromlu olanlar daha çok gözlüğe ihtiyaç duyarlar veya gözleri yanlış hizalanırlar (Şaşılık olarak bilinir).
   • Down Sendromlu kişilerde gözlerin akması veya sık sık yırtılması başka bir yaygın sorundur.
   • İşitme kaybı, iletim kaybı (orta kulağa müdahale), duyusal sinir kaybı (hasarlı koklea) ve kulak kiri birikimi ile ilişkilidir. Çocuklar dili duyduklarından öğrendikleri için, bu işitme bozukluğu öğrenme yeteneklerini etkiler.
4. 4 Ruh sağlığı sorunlarını ve gelişimsel engelleri arayın. Down Sendromlu çocukların ve yetişkinlerin en az yarısı bir akıl sağlığı sorunu yaşayacaktır. Down Sendromlu kişiler için en yaygın engellilikler şunlardır: genel kaygı, tekrarlayan veobsesif-kompulsif davranışlar; muhalif, dürtüsel ve dikkatsiz davranışlar; uyku ile ilgili sorunlar;depresyon; veotizm.
   • Dil ve iletişimde zorluk çeken daha küçük çocuklar (erken okul çağı) tipik olarak DEHB, Karşıt Olma Karşıtlığı Bozukluğu ve duygudurum bozuklukları ile birlikte gelir ve sosyal ilişkilerde açıklar sergiler.
   • Ergenler ve genç yetişkinler genellikle depresyon, yaygın anksiyete ve obsesif-kompulsif davranışlarla başvurur. Ayrıca kronik uyku güçlükleri ve gündüz yorgunlukları olabilir.
   • Yaşlı yetişkinler genel anksiyete, depresyon, sosyal geri çekilme, ilgi kaybı ve azalan öz bakımdan daha savunmasızdır ve daha sonra bunama gelişebilir.
5. 5 Gelişebilecek diğer sağlık koşullarını izleyin. Down Sendromlu insanlar sağlıklı ve mutlu bir hayat yaşayabilirlerse de, çocukken ve yaşlandıkça belirli koşulları geliştirme riski daha yüksektir.
   • Down Sendromlu çocuklarda akut lösemi gelişme riski çok daha büyüktür. Diğer çocuklardan birçok kez daha büyüktür.
   • Ayrıca, iyileştirilmiş sağlık bakımı nedeniyle artan yaşam beklentisiyle, Down Sendromlu yaşlı kişilerde Alzheimer hastalığı riski artmaktadır. 65 yaşın üzerindeki Down Sendromlu kişilerin% 75'i Alzheimer hastalığına sahiptir.
6. 6 Motor kontrollerini düşünün. Down Sendromlu insanlar ince motor beceriler (yazma, çizim, mutfak eşyaları ile yemek yeme) ve kaba motor becerileri (yürüme, merdiven inip çıkma, koşma) konusunda zorluk yaşayabilir.
7. 7 Farklı bireylerin farklı özelliklere sahip olacağını unutmayın. Down Sendromlu her kişi benzersizdir ve farklı yetenekleri, fiziksel özellikleri ve kişilikleri olacaktır. Down Sendromlu bir kişi, bir listedeki her belirtiye sahip olmayabilir ve değişen derecelerde farklı semptomlara sahip olabilir. Tıpkı onsuz insanlar gibi, Down Sendromlu insanlar da çeşitli ve benzersiz bireylerdir.
   • Örneğin, Down Sendromlu bir kadın yazı yazarak iletişim kurabilir, bir işte çalışabilir ve sadece hafif düzeyde zihinsel engelli olabilirken, oğlu tamamen sözlü olabilir, büyük olasılıkla çalışamaz ve ciddi zihinsel engelli olabilir.
   • Bir kişinin bazı semptomları varsa ancak diğerleri yoksa, yine de bir doktorla konuşmaya değer.
   İlan

Topluluk Soru-Cevap

• Soru ben de engelliyim. Bu semptomlardan herhangi birine sahip olabilir miyim? Mozaik Down Sendromu mümkündür ve bazen daha sonra teşhis edilir (nadiren bu kadar geç olsa da). Büyük olasılıkla farklı bir engeldir. Hangi özel koşullara sahip olabileceğinizi merak ediyorsanız, doktorunuzla konuşabilir ve genetik test isteyebilirsiniz. Test Down Sendromunu ve diğer koşulları gösterecektir.
• Soru Down Sendromlu biri yetişkin olduğunda onu kaybedebilir mi? Hayır, Down Sendromu birinin DNA'sına programlanmıştır ve ömür boyu sürer. Yine de endişelenmeyin: Doğru destekle Down Sendromlu insanlar tipik olarak mutlu ve harika hayatlar sürmeyi bekleyebilirler.
• Soru Bebeğim henüz 25 günlük ve sağlıklı. Doktor, doğum anında görünüşünün Down Sendromuna benzediğini söyledi. Ama ailemizde başka hiç kimsede Down Sendromu yok. Bu nasıl olabilir? Down Sendromlu bebeklerin, başka hiç kimsenin Down Sendromuna sahip olmadığı bir ailede doğması nadir değildir; mutasyon, bir sperm veya yumurta oluştuğunda meydana gelir. Down Sendromu için genetik testler hakkında doktorunuza danışın. Çocuğunuzda Down Sendromu varsa, yine de mutlu, sağlıklı ve harika bir yaşama sahip olabilir.
• Soru Down Sendromlu 4 yaşındaki oğlum hala yürümeli mi? Gerekli değil. Normalden daha yavaş öğrenmek Down Sendromunun bir işaretidir, bu yüzden bu beceriyi öğrenmesi biraz zaman alabilir.
• Soru Brushfield lekeleri sadece Down Sendromlu kişilerde mi görülür? Luna Gül En Çok Yanıtlayan Evet, Brushfield noktaları Down Sendromuna özeldir. Zararsızdırlar ve oldukça güzel görünebilirler. Down Sendromu olmayan insanlar, Krückmann-Wolfflin cisimleri olarak adlandırılan, tipik olarak daha küçük ve daha az sayıdaki benzer noktalara sahip olabilir.
• Soru Down Sendromunu 12 aya kadar nasıl tanıyabilirim? Luna Gül En Çok Cevaplayan Down Sendromu genellikle doğumda fark edilir ve Down Sendromlu bir bebeğin daha sonra teşhis edilmesi nadirdir (mozaik Down Sendromu vakalarında da olabilir). Down Sendromlu 12 aylık bir bebek öğrenmede gecikmeler yaşayacak ve tipik yüz özelliklerinin bir kısmına veya tamamına sahip olacaktır. Bebeğinizin bir engelli olabileceğini düşünüyorsanız, doktorunuzla konuşun ve endişelenmeyin: bu durumda bile bebeğiniz mutlu ve sağlıklı olabilir.
• Soru Neden Down Sendromu için doğum öncesi test yaptırmak isteyeyim? Luna Gül En Çok Yanıtlayan Farklı kişilerin farklı nedenleri vardır. Bazıları bebek doğmadan önce kitap okuyup kaynak bulabilmek için bebeğin Down Sendromlu olması durumunda hazırlıklı olmak ister. Diğer insanlar, bebeğin Down Sendromlu olması durumunda, engelli bir bebek istemedikleri için kürtaj yapmak isterler (engelli çocuk sahibi olmadığınızdan emin olmanın tek yolu ilk etapta çocuk sahibi olmamak olsa da). Diğer insanlar, 'doğum kusurları' olmadığından emin olmak için doktorlar veya meslektaşları tarafından baskı görürler. Test bebek için biraz risklidir, bu nedenle bekleyen bazı ebeveynler bunu yapmamayı tercih edebilir ve bebeğin doğduğu gün şaşırabilir.
• Soru Bir çocukta çok hafif bir Down sendromu olabilir mi? Öyleyse, diğer işaretler ne olurdu? Luna Gül En Çok Yanıtlayan Down sendromlu her kişi farklıdır ve bu nedenle farklı ihtiyaçları ve yetenekleri olacaktır. Mozaik Down sendromu, kişinin bazı hücrelerinde fazladan bir kromozoma sahipken bazılarında bulunmadığında ortaya çıkar. Bu kişi Down sendromunun yalnızca bazı belirtilerine sahip olabilir ve belirtileri daha belirsiz olabilir. Bir çocuğun Down sendromlu olduğundan şüpheleniyorsanız, gördüğünüz belirtilerin bir listesini yapabilir ve bir doktora çocuğun DNA'sını test etmenin iyi olup olmayacağını sorabilirsiniz.
• Soru Brushfield noktaları nelerdir? Luna Gül En Çok Yanıtlayan Brushfield lekeleri, gözün irisinde küçük açık renkli lekelerdir. Gözleri yıldızlı gösterebilirler. Zararsızdırlar ve açık renkli gözleri olan insanlarda daha çok görünürler. Çok güzel görünebilirler! Brushfield lekeleri yalnızca Down Sendromlu kişilerde görülürken, Down Sendromu olmayan kişilerde benzer lekeler (Krückmann-Wolfflin lekeleri olarak adlandırılır) oluşabilir.
• Soru Prematüre bebekler Down Sendromuna yakalanır mı? Luna Gül En Çok Yanıtlayan Erken doğmak Down Sendromuna neden olmaz. Down Sendromu en başta olur. Elbette Down Sendromlu bebeklerin erken doğması mümkündür. (Ablam bir ay erken doğdu ve ilk 2 haftasını hastanede geçirdi. Artık mutlu ve sağlıklı bir genç kadın.)